Une intelligence artificielle générée par Google Deepmind , le projet de l'entreprise visant à étudier et développer ces modèles virtuels, a la capacité de déterminer diverses mutations pouvant être générées dans le code génétique de l'homme et responsables de maladies.
Selon les scientifiques impliqués, AlphaMissense , comme le modèle a été nommé, a été formé à l'aide d'une base de données contenant des informations génétiques provenant à la fois d'humains et de primates pour reconnaître les « défauts » du code génétique qui « n'ont pas de sens ». Même si au moins 89 % d’entre eux ont été identifiés et classés, ils pourraient être inoffensifs, voire être liés à des maladies potentiellement graves.
Après avoir étudié les combinaisons possibles de protéines présentes dans l'ADN humain (19 233), le système Google Deepmind a simulé jusqu'à 216 millions de combinaisons possibles, dont au moins 71 millions pourraient être classées comme « non-sens », bien que seulement 0,1 % d’entre eux avaient été préalablement qualifiés par des experts de santé.
"Sur les 71 millions de variantes non-sens, 32% (22,8 millions) sont classées comme pathogènes et 57% (40,9 millions) sont potentiellement bénignes", indique l'étude qui fait une estimation avec une précision de 90%. Pour cela, ils ont utilisé une échelle dans laquelle un chiffre compris entre 0 et 1 était attribué à chacun.
Des valeurs telles que 0,1 et 0,9 étaient considérées comme les plus précises, tandis que celles comprises entre 0,2 et 0,8 étaient considérées comme imprécises. Plus ce niveau était élevé, plus l'équipe de recherche considérait la mutation comme potentiellement pathogène .
Sur la base de leur expérience dans l'analyse des informations au cours de l'étude, l'équipe de chercheurs de Google Deepmid a indiqué que les données collectées par le programme d'intelligence artificielle seraient utiles pour que « les prédictions AlphaMissense aient le pouvoir d'accélérer » la compréhension des effets des variantes génétiques sur les protéines. fonctions (...) en plus d'augmenter les performances diagnostiques des maladies génétiques rares."
Cette initiative est la raison pour laquelle Google DeepMind a décidé de mettre à disposition les prédictions de son intelligence artificielle afin que la communauté scientifique puisse y accéder sans aucun paiement et comme contribution au bénéfice de l'humanité.
Un porte-parole de Google DeepMind , Pushmeet Kohli, a déclaré à la BBC qu'à partir des connaissances générées par le système, "les chercheurs peuvent concentrer leurs efforts sur des domaines qu'ils ne connaissaient pas et qui ont été identifiés comme causes potentielles de maladies".
Bien que l'intelligence artificielle ait détecté des causes potentielles de certaines maladies d'origine génétique, Ben Lehner, représentant du British Wellcome Sanger Institute, a déclaré au Guardian que les données sont toujours en attente de vérification par d'autres scientifiques, bien que les contributions soient précieuses.
Cependant, il a également exprimé ses doutes quant à l'utilisation des données de l'intelligence artificielle dans des cas cliniques réels car "le modèle DeepMind est très compliqué (...) il peut s'avérer encore plus compliqué que la biologie qui tente de le faire". prédire ».
De son côté, Google DeepMind a assuré que même si les prédictions sont des connaissances qui peuvent être utiles, "elles ne sont pas conçues pour être utilisées directement dans un cas réel". Au lieu de cela, il a assuré que celles-ci devaient être interprétées avec d’autres sources.
Néanmoins, il a assuré que le travail de Google permet d'établir un diagnostic approprié avec d'éventuels troubles génétiques ou maladies rares . "Nous sommes impatients de voir comment AlphaMissense peut aider à résoudre des questions ouvertes au cœur de la génomique et dans les sciences de la vie", a-t-il déclaré dans un communiqué.