DeepMind , la société d'intelligence artificielle (IA) affiliée à Google , a mis en place un nouvel outil pour détecter les modifications de l'ADN humain qui pourraient être responsables de maladies. Les chercheurs affirment avoir identifié environ 89 % des mutations clés.
On s’attend à ce que cette avancée accélère le processus de diagnostic et contribue à la recherche de traitements plus efficaces. Le professeur Ewan Birney , directeur général adjoint du Laboratoire européen de biologie moléculaire et éminent scientifique indépendant, a déclaré que ces travaux représentent une avancée importante dans la recherche. "Cela aidera les chercheurs cliniques à prioriser la recherche de zones (dans l'ADN) susceptibles de provoquer des maladies", a-t-il déclaré à la BBC.
Comment ça fonctionne
L'ADN humain est composé de quatre composés chimiques fondamentaux appelés adénine (A), cytosine (C), guanine (G) et thymine (T). Au cours du développement embryonnaire chez l'homme, la séquence de ces lettres est lue pour synthétiser des protéines, qui constituent les éléments de base des cellules et des tissus qui composent les différentes parties de l'organisme.
Cependant, si ces lettres sont dans le mauvais ordre, probablement en raison de troubles héréditaires, les cellules et les tissus ne se forment pas correctement, ce qui peut déclencher des maladies.
L'année dernière, l'intelligence artificielle de Google DeepMind a réussi à déchiffrer la structure de pratiquement toutes les protéines du corps humain. Désormais, un nouvel outil appelé AlphaMissense a la capacité de déterminer si la séquence de lettres dans l’ADN aboutira à une structure protéique correcte. Dans le cas contraire, ils seront identifiés comme causes possibles de maladies.
À ce jour, les scientifiques qui étudient les maladies génétiques ont des connaissances assez limitées sur les sections de l’ADN humain qui peuvent être responsables de maladies. Ils ont pu classer seulement 0,1 % des variations de lettres, appelées mutations, comme bénignes ou pathogènes.
Selon Pushmeet Kohli de Google DeepMind, le nouveau modèle a considérablement augmenté ce pourcentage à 89 %. Aujourd’hui, les chercheurs sont obligés de retracer les zones potentiellement responsables de maladies parmi les milliards d’éléments chimiques qui composent l’ADN. Cependant, Kohli souligne que cette situation a subi un changement substantiel : « Les chercheurs peuvent désormais concentrer leurs efforts sur de nouveaux domaines qui étaient auparavant inconnus et que nous avons identifiés comme potentiellement à l'origine de maladies. »
L'outil nouvellement développé, détaillé dans un article du magazine Science, a été soumis à des tests effectués par Genomics England, une entité qui collabore avec le National Health Service (NHS) du Royaume-Uni.
Le Dr Ellen Thomas , médecin-chef adjoint de Genomics England, a déclaré : « Le nouvel outil apporte vraiment une nouvelle perspective aux données. » Il a ajouté que cet outil sera d'une grande aide pour les scientifiques cliniciens pour comprendre les données génétiques d'une manière qui profitera aux patients et à leurs équipes médicales.
Le professeur Ewan Birney a souligné que l’intelligence artificielle pourrait jouer un rôle fondamental en biologie moléculaire et en sciences biologiques en général. Il a commenté : « Je ne sais pas où cela nous mènera, mais cela transforme pratiquement tout ce que nous faisons aujourd'hui. »
Une avancée scientifique majeure dans l’outil développé par Google DeepMind pour identifier les mutations génétiques avec une précision de 89 % a un impact considérable. Non seulement elle révolutionne la médecine, en permettant des diagnostics plus précis et des traitements personnalisés des maladies génétiques, mais elle améliore également la recherche scientifique en génétique et en biologie moléculaire.
Il facilite le conseil génétique et fournit aux personnes des informations plus précises sur leur risque de maladies génétiques. De plus, elle influence la santé publique en identifiant précocement les maladies dans la population. De plus, cela peut être crucial en thérapie génique, en corrigeant les mutations nuisibles. Prises ensemble, ces avancées promettent de transformer les soins de santé et la recherche biomédicale.