(Dennis Thompson - HealthDay News) -- L'intelligence artificielle (IA ) pourrait être capable d'identifier les patients atteints de maladies rares des années plus tôt qu'ils ne seraient normalement diagnostiqués , selon une nouvelle étude.
Un programme d'IA récemment développé a réussi à identifier les personnes risquant de développer une maladie immunitaire rare , rapportent des chercheurs dans Science Translational Medicine.
Sur un groupe de 100 personnes considérées comme les plus à risque par le programme d'IA, 74 sont très susceptibles de souffrir de ce trouble, ont découvert les chercheurs.
Cela montre que l’IA pourrait potentiellement améliorer les résultats pour ces personnes en leur offrant un traitement plus précoce, ont-ils déclaré.
"Les patients atteints de maladies rares peuvent être confrontés à des retards prolongés dans le diagnostic et le traitement, ce qui entraîne des tests inutiles, une maladie évolutive, un stress psychologique et des charges financières", a déclaré le chercheur principal, le Dr Manish, dans un communiqué de presse.
"À l'aide d'outils (d'IA), nous avons développé une méthode pour accélérer le diagnostic de patients non diagnostiqués en identifiant des modèles dans leurs dossiers médicaux électroniques qui ressemblent à ceux de patients connus pour souffrir de ces troubles", a déclaré Butte, professeur de pédiatrie, de génétique humaine et de microbiologie. /immunologie à l'Université de Californie, Los Angeles.
Les chercheurs se sont concentrés sur un groupe de troubles appelés immunodéficience variable commune (CVID). Ces troubles échappent souvent au diagnostic pendant des années, voire des décennies.
On estime que les troubles CVID affectent environ 1 personne sur 25 000 et entraînent généralement des déficits en anticorps et une altération des réponses immunitaires, ont noté les chercheurs.
"Chaque année où un diagnostic est retardé, il y a une augmentation des infections , de l'utilisation d'antibiotiques , des visites aux urgences , des hospitalisations et des jours d'absence au travail et à l'école", a déclaré la chercheuse dans un communiqué de presse, Ruth Johnson , chercheuse en informatique biomédicale. à la faculté de médecine de Harvard .
Non seulement les troubles CVID sont rares, mais les symptômes peuvent varier considérablement selon les patients, chevauchant souvent ceux de maladies plus courantes, ont noté les chercheurs.
"La présentation clinique de phénotypes immunitaires rares, tels que le CVID, recoupe de nombreuses spécialités médicales", a déclaré Butte. « Les patients peuvent être vus dans les cliniques des oreilles, du nez et de la gorge pour des infections des sinus. Ils peuvent être traités dans les cliniques de pneumologie pour une pneumonie. Cette fragmentation des soins entre plusieurs spécialistes entraîne de longs retards dans le diagnostic et le traitement .
De plus, les troubles CVID sont souvent provoqués par des modifications d’un seul gène parmi plus de 60 gènes qui leur sont associés. Cela exclut la possibilité de tests génétiques pour fournir un diagnostic définitif, ont indiqué les chercheurs.
Pour cette étude, les chercheurs ont développé une IA appelée PheNet . Le nom fait référence au mot « phénotypes », qui est le terme médical désignant les caractéristiques d’une maladie pouvant être observées chez les patients.
PheNet apprend les modèles phénotypiques des cas vérifiés de CVID, puis utilise ces connaissances pour classer le risque d'un individu de souffrir de ce trouble, ont indiqué les chercheurs.
PheNet a examiné des millions de dossiers électroniques de patients de l'UCLA et a classé tous les patients en fonction de leur risque de maladie cardiovasculaire, sur la base de ce qu'il avait appris.
Environ 74 pour cent des 100 patients PheNet classés comme présentant le risque le plus élevé de CVID étaient considérés comme susceptibles de souffrir de l'un de ces troubles, sur la base de l'examen de suivi de leur médecin, selon les résultats.
Sur la base de ces résultats, l’équipe de recherche a reçu un financement de 4 millions de dollars des National Institutes of Health pour approfondir l’étude du programme d’IA dans des contextes réels.
"Nous avons montré que les algorithmes d'intelligence artificielle comme PheNet peuvent offrir des avantages cliniques en accélérant le diagnostic du CVID, et nous espérons que cela s'appliquera également à d'autres maladies rares", a déclaré le chercheur principal Bogdan Pasaniuc . Il est professeur de médecine informatique, de génétique humaine, de pathologie et de médecine de laboratoire à la David Geffen School of Medicine de l'UCLA.
"Notre mise en œuvre dans les cinq centres médicaux de l'Université de Californie a déjà un impact", a-t-il déclaré dans un communiqué de presse. « Nous améliorons maintenant la précision de notre approche pour mieux identifier le CVID tout en l'étendant à d'autres maladies. Nous prévoyons également d'apprendre au système à lire les notes médicales pour obtenir encore plus d'informations sur les patients et leurs maladies.
Plus d'informations : La Mayo Clinic propose plus d'informations sur l'IA dans les soins de santé.
SOURCE : UCLA, communiqué de presse, 1er mai 2024
*Reporters HealthDay © The New York Times 2024